Что нужно знать о кариотипировании плода?

Статистические данные показывают, что генетические аномалии встречаются у 30% пар, страдающих бесплодием. Изменения в генетическом материале женщины, ее партнера или обоих могут:

• препятствовать возникновению беременности,
• вызвать врожденные пороки развития плода или самопроизвольный аборт.

Одним из базовых генетических диагностических тестов, которые должна проходить каждая пара, желающая зачать и родить здорового ребенка, является кариотипирование плода. Ведь любые отклонения в кариотипе могут стать причиной генетических заболеваний, способствующих бесплодию одного из партнеров или даже бесплодию пары. Это исследование позволяет исключить передачу генетических дефектов потомству.

Что такое кариотип плода?

Кариотип — это набор хромосом, расположенных в соматической клетке человека, то есть в клетках тела, за исключением репродуктивных клеток (сперматозоидов и яйцеклеток). Хромосома — форма организации генетического материала. Гены, расположенные на каждой хромосоме, отвечают за правильное развитие и функционирование человеческого организма.

Правильный кариотип человека — 22 пары аутосомных хромосом, определяющих наследственные характеристики индивидуума, и 1 пара половых хромосом — аллосомы. Правильный кариотип мужчины — 46 (XY), женщины — 46 (XX).

Согласно научным исследованиям, почти 6% бесплодных мужчин имеют ненормальный кариотип, из которых 4% являются аутосомно-хромосомными расстройствами, а остальные — половые.

Процедура кариотипирования плода позволяет выявить дефекты кариотипа, связанные с хромосомными количественными нарушениями и с изменениями в их структуре:

• тросомы — синдромы Дауна или Эдвардса;
• трисомы — синдромы Клайнфелтера или Джейкобса — так называемый сверхсильный синдром;
• транслокация — смещение фрагмента хромосомы;
• инверсия, где фрагмент хромосомы перевернут на 180 градусов;
• делеция — потеря сегмента хромосомы;
• дублирования — повторение одного и того же фрагмента хромосомы.

Какие наиболее распространенные заболевания, вызваны неправильным кариотипом у плода и к чему они приводят?

• Синдром Клайнфелтера (дополнительная Х-хромосома у мужчин) — женское телосложение у мужчин, бесплодие.
• Синдром Джейкобса (дополнительная Y-хромосома у мужчин) — высокий рост, правильное развитие, но низкий коэффициент интеллекта.
• Синдром XXX (дополнительная Х-хромосома у женщин) — слишком высокий рост у женщин.
• Синдром Тернера (без второй Х-хромосомы у женщин — моносомия Х-хромосомы) — бесплодие (гипоплазия половых признаков первого и второго порядка), невысокий рост, перепончатая шея.
• Синдром Дауна (трисомия 21 пары хромосом) — маленькие глаза, косоглазие, умственная отсталость, бесплодие;
• Синдром Эдвардса (трисомия 18 пар хромосом) — аномальное развитие конечностей, умственная отсталость.
• Синдром Патау (трисомия 13 пар хромосом) — серьезные летальные пороки развития, один глазной разрыв, отсутствие носа, волчья пасть, дефекты некоторых органов и систем. Обычно такой плод умирает или существует высокий риск рождения мертвого ребенка.

Показания к кариотипированию плода:

• периодические выкидыши,
• наличие генетических заболеваний в семье,
• трудность в зачатии ребенка и вынашивании беременности,
• концентрация сперматозоидов ниже 5 млн/мл,
• азооспермия — отсутствие сперматозоидов.

Кариотип пары является обязательным при использовании вспомогательной репродукции — ЭКО.

Где сделать кариотипирование плода в Киеве?

Тест на кариотип проводится клинике планирования семьи ICSI в рабочее время. Специальная подготовка — прекратить прием лекарств или прийти натощак — не нужна. Все, что вам нужно сделать обоим супругам, — сдать анализ крови из вены.

Результат кариотипирования плода

Результат теста на кариотип будет готов примерно через 4 недели — до 15 дней. Не каждый неправильный кариотип исключает возможность стать родителями здорового ребенка. После получения результатов теста необходима последующая консультация генетика. Он определит:

• способны ли изменения в кариотипе повлиять на бесплодие пары,
• возможное развитие эмбриона и наличие здорового потомства.

В случае неправильного кариотипа супружеским парам рекомендована предимплантационная диагностика PGS. Она позволяет определить, имеют ли эмбрионы, полученные посредством ЭКО, дефекты кариотипа. Диагностика эмбрионов с использованием метода PGS рекомендуется женщинам в возрасте 38 лет из-за увеличения частоты генетических дефектов, возникающих в ооцитах в этом возрасте.

*